La lucha de Benja contra una rara miopatía congénita: “Nuestro sueño es encontrar una cura”
Tiene siete años y padece una mutación inédita del gen MYH7. Su familia busca visibilizar su caso para acceder a un tratamiento
Benja Hamet tiene apenas siete años, cursa segundo grado, es de Sunchales y vive con una enfermedad poco conocida que avanza con rapidez: miopatía congénita causada por una mutación del gen MYH7.
Su mamá, Tamara Verbeke, y su abuela, Patricia Villa, conversaron con Radio Rafaela para compartir su historia y el objetivo que las moviliza: visibilizar esta condición para encontrar respuestas y tratamientos.
Una enfermedad sin precedentes registrados
Una miopatía congénita causada por una mutación en el gen MYH7 se conoce como miopatía por almacenamiento de miosina o miopatía distal de Laing, entre otras. Estas condiciones están caracterizadas por debilidad muscular, y en el caso de la miopatía por almacenamiento de miosina, por la formación de cúmulos de proteína en las fibras musculares.
“El diagnóstico es reciente, pero los síntomas comenzaron a los tres años y medio. Empezó a caminar en puntas de pie, se caía mucho, y después se le doblaron los tobillos, como si hubiera perdido la musculatura”, contó Tamara, madre del pequeño.
Luego de una larga peregrinación por consultorios y estudios médicos, lograron confirmar el diagnóstico mediante un análisis genético. El resultado reveló una mutación del gen MYH7 que no tiene antecedentes registrados ni tratamientos específicos.
“Los médicos del Garrahan nos dijeron que es una mutación nueva. Se desconoce completamente cómo evoluciona. Van evaluando a Benja reunión tras reunión, viendo cómo avanza y decidiendo en el camino qué hacer”, explicó su madre.
Un proceso que avanza semana a semana
La enfermedad afecta la musculatura progresivamente. Actualmente, Benja convive con una escoliosis severa y dificultad para sostener su cabeza. “Cada semana notamos un cambio. Es desesperante”, reconoció su abuela. El próximo viaje al Hospital Garrahan será para realizar nuevos estudios y evaluar posibles intervenciones.
Además, el tratamiento consiste en sesiones de kinesiología y terapia ocupacional. “Lo que buscamos es que no pierda su movilidad. Él es muy frágil, se cae seguido, y por eso hacemos todo lo posible para fortalecerlo”, explicó Tamara.
La familia inició una campaña de concientización con el objetivo de viralizar el caso y lograr que la comunidad médica y científica se involucre. “No perdemos la esperanza de que algún día surja una cura. Por Benja y por tantos otros que también pueden estar enfrentando enfermedades como esta sin diagnóstico ni tratamiento”, expresaron.
Pese a la incertidumbre, Tamara y Patricia destacan el esfuerzo diario y la energía de Benja. “Va a la escuela, lucha cada día con su cuerpo. Él no se rinde, y nosotros tampoco”.
Podés seguir la historia de Benja en @todosporbenju
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